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Trisomie 21 : comment la dépister ?

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Publié le 03.04.2019 à 17h02 
(mis à jour le 08.07.2019 à 16h05)

Il s’agit de l’une des étapes clés de la grossesse. Des tests qui inquiètent parfois les futurs parents. Voici le détail des étapes du dépistage de la trisomie 21.

Dépistage de la trisomie 21 : comment ça se passe ? 

Une femme enceinte, lors de son premier trimestre de grossesse, va pouvoir passer un dépistage combiné. C’est-à-dire que trois paramètres vont être observés : les marqueurs sériques, l’âge de la maman et l’échographie du 1er trimestre. En combinant les résultats de ces trois examens, on est capable de définir un risque statistique pour le fœtus d’être atteint de trisomie 21. Cet examen doit être réalisé entre la onzième et la quatorzième semaine d’aménorrhée.

Ce dépistage ne permet pas de dire à 100% si l’enfant à venir sera ou non porteur de trisomie 21. Il permet de déterminer un risque. En fonction de ce pourcentage, on propose ensuite d’autres examens à la future mère pour établir un diagnostic plus complet.

Marqueurs sériques, clarté nucale… de quoi parle-t-on exactement ? 

Lors du dépistage, on regarde ce que l’on appelle les marqueurs sériques. Il s’agit d’une prise de sang qui dose deux hormones dont la sécrétion est anormale si le fœtus est porteur de trisomie 21.Il existe des cas où les hormones ne sont pas modifiées même si le fœtus est porteur de trisomie 21. Et donc, cela peut donner des faux négatifs (le résultat est bon mais en fait le fœtus est porteur de trisomie 21). Mais dans 85 % des cas, le dépistage dit juste.

L’échographie de la clarté nucale se fait, elle, toujours entre la onzième et quatorzième semaine d’aménorrhée. Cela permet de mesurer au 10e de millimètre près, au niveau de la nuque, l’épaisseur des tissus sous cutanés du cou. Car ce que l’on sait, c’est que, chez un enfant trisomique, il y a très souvent un excès de peau au niveau du cou. La clarté nucale est un marqueur de risque important. 

Puis, l’âge de la maman est pris en compte puisque le risque d’avoir un enfant trisomique croît de façon exponentielle avec l’âge.Il est d’1 risque sur 1000 à 25 ans, contre 1 sur 50 à 40 ans. 

Le seuil d’alerte est déclenché au dessus d'un risque sur 250. C’est normalement à ce moment-là que l’on propose à la maman de réaliser une amniocentèse. 

Après le dépistage, en cas de risque, que se passe-t-il ? 

Quand un marqueur du premier trimestre n’est pas bon, la femme enceinte peut faire ensuite une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse. 

La biopsie du trophoblaste consiste à aller chercher un petit bout de placenta avec une aiguille. L’amniocentèse, elle, ne peut être réalisée qu’après 15 semaines d’aménorrhée. À ce moment-là, on va aller chercher directement dans le liquide amniotique avec une aiguille plus fine que celle du trophoblaste. Les deux sont risqués avec un risque de fausse couche à 0,5%.

DPNI : la nouveauté en matière de dépistage

Depuis quelques temps, il existe le DPNI (Dépistage prénatal non-invasif) en matière de dépistage de la trisomie 21. Avant, quand le risque était supérieur à 1/250, on proposait une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste. Depuis quelques mois, les choses ont changé et quand le risque se situe entre 1/50 et 1/1000, on propose une prise de sang chez la mère. Un test qui est plus sensible et spécifique que les habituels. Le DPNI est une prise de sang qui analyse l’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel.

Si l’ADN fœtal est positif, les spécialistes contrôlent avec une amniocentèse car il peut y avoir des faux positifs mais c’est très rare. Une étude montre qu’en pratiquant un DPNI, on réduit de 85 % le nombre d’amniocentèses, et donc, le risque de fausse couche.

Mais actuellement cette prise de sang n’est pas remboursée par la sécurité sociale. Ce test est inscrit comme test innovant donc il peut être pratiqué dans certaines structures hospitalières mais pas toutes. Pour l’heure, il coûte environ 400 euros. 

La recherche progresse en matière de dépistage de la trisomie 21 et il est possible à présent de déterminer les risques avec exactitude. Enfin, sachez que ce test n'est pas obligatoire mais vous sera proposé par votre sage-femme ou votre médecin.

La rédaction de La Maison des Maternelles