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Maladie rare : « On a perdu du temps pour diagnostiquer mon fils »

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Publié le 14.05.2021 à 14h43 
(mis à jour le 17.05.2021 à 10h24)

Les maladies rares touchent moins d’une personne sur 2000. On peut mettre des années à les détecter. C’est ce qui est arrivé à Louis, 5 ans. Une errance médicale dont Laure, sa maman, témoigne pour LMDM.

Il y a 5 ans, Laure donne naissance à son premier fils Louis. L’accouchement se passe très rapidement. À la naissance, le nourrisson est assez mou et bleu car son cordon compressait son petit cou. C’est le premier bébé du couple donc ils ne savent pas trop à quoi s’attendre. Malgré tout, Laure passe une première nuit très calme avec son fils :

« Il ne se réveillait pas, ne pleurait pas. Ma chambre était très calme alors qu’autour de moi, dans les autres chambres, c’était le chaos avec des bébés qui hurlaient de toute part. Il y avait un vrai décalage. Je sentais que ce n’était pas normal mais à ce moment-là, je n’aurais pas su dire quoi. »

Le même schéma se répète la nuit suivante. La toute jeune maman sent que quelque chose cloche. Elle confie alors ses inquiétudes au personnel soignant qui met ça sur le compte du stress de Laure. Mais au moment de donner le premier bain à Louis, l’auxiliaire de puériculture est forcée de constater que le nouveau-né est très peu réactif. Elle va alors donner l’alerte.

Le retour à la maison ne change rien

Louis et Laure sont alors transférés en unité mère-enfant. Le bébé subit une ponction lombaire car le corps médical veut s’assurer qu’il n’a pas de méningite, ce qui pourrait expliquer son manque de réaction. Les résultats sont bons. Le nourrisson est alors mis 5 jours sous antibiotiques. L’état de Louis ne change pas. S’ensuivent un électro-encéphalogramme et une échographie trans-fontanellaire qui ne vont rien révéler. Alors la famille est priée de rentrer chez elle. Mais Laure sent que son fils a un problème :

« Louis continuait à être très calme. La nuit, il ne réclamait pas son biberon. Quand je me réveillais, je le voyais réveillé dans son lit, sans rien dire. Il n’exprimait aucun besoin. Ni pour manger, ni pour changer sa couche. Il avait aussi des problèmes de succion, il mettait 1h à boire ses biberons. J’ai essayé toutes les tétines, j’ai fini par lui donner le biberon avec la pipette pour l’UV dose. Et surtout, il faisait des fausses routes. Il pouvait s’étouffer avec sa propre salive, il devenait tout bleu. »

La jeune femme en parle alors au pédiatre de Louis qui lui affirme que tout va bien. Quand Laure demande un second avis médical on lui conseille de consulter un psychologue pour ne pas faire subir ses propres angoisses à son fils. Alors elle capitule. Mais que pour un temps. Quand Louis à 9 mois n’arrive pas à s’asseoir, ne tient pas sa tête qui semble très lourde et commence à présenter un gros retard par rapport aux autres bébés à la crèche, Laure décide de demander un nouvel avis médical. Elle est enfin entendue :

« Elle a tout de suite affirmé que quelque chose clochait chez Louis. Pour elle, il n’y avait pas de débat, il y avait un décalage très clair compte tenu de son âge. Elle a demandé qu’on fasse une IRM et m'a orientée vers une neuro-pédiatre. J’étais soulagée d’être enfin entendue. Les premiers mois, je me suis sentie extrêmement seule. J’avais la sensation d'appeler à l'aide sans jamais être entendue, d'être impuissante face à la souffrance de mon enfant. C'était terrible, ça vous bouffe. »

L'état de Louis se dégrade

Un nouveau combat commence alors. La famille est suivie par un neuropédiatre qui ne trouve pas d’anomalie après un IRM. Elle va alors leur conseiller de chercher si leur fils n’est pas atteint d’une maladie génétique. Louis va alors subir de nombreux tests qui reviennent toujours positifs. Les parents suspectent donc une maladie très rare car l’état de leur fils ne s’améliore pas :

« Au niveau moteur, Louis a fini par rattraper son retard, à marcher et courir, même s’il n’avait pas une démarche stable. En revanche, lui qui avait commencé à parler vers 2 ans a tout perdu quelques mois plus tard. Puis, il a commencé à regarder tourner les roues de ses petites voitures, la machine à laver est devenue sa meilleure amie… Il a commencé à être un peu dans son monde, à aimer qu’on le laisse tranquille… »

Un mot sur la maladie

Presque 2 ans après le début des investigations, les généticiens informent la famille qu’ils ont une piste sérieuse. Louis serait atteint du SLIT RK4, une maladie génétique extrêmement rare puisqu’elle touche 8 enfants dans le monde. En parallèle, on diagnostique au petit garçon un autisme qui l’empêche de poursuivre une scolarité classique :

« Aujourd’hui, Louis a 5 ans et ne parle toujours pas, en plus de ses stéréotypies, il a développé de l’automutilation, il se tape la tête contre les murs jour et nuit. Quand on lui demande de nous montrer où est papa ou maman sur une photo, il n’y arrive pas…  J’ai fait un dossier MDPH pour obtenir une place dans un centre spécialisé mais il y a 2-3 ans d’attente.

J’ai aussi demandé à être mise en relation avec les familles concernées par la même maladie génétique que Louis pour savoir ce qu'elles ont mis en place. Je sais qu’ils ont entre 4 et 18 ans. Mais pour le moment, je n’ai pas eu de suite. Je ne sais pas si cela sera possible avec le secret médical… Louis voit une éducatrice spécialisée 3 fois par semaine, une psychomotricienne, une psychologue… Tous les mois, on dépense une fortune pour l’accompagner au mieux. On essaye de mettre en place des méthodes comportementales mais ce n’est pas facile de trouver des professionnels compétents ni de savoir quelle méthode, à quel rythme, qu’est-ce qui fonctionnera pour lui. Et on est seuls pour mettre tout ça en place. C’est très difficile de comprendre comment l’aider. On a vraiment le sentiment d’avoir perdu une partie de notre fils en cours de route. »

Laure souhaite donc que les mamans et papas se fassent confiance. S’ils sentent que quelque chose ne va pas chez leur bébé qu’ils n’hésitent pas à demander plusieurs avis médicaux :

« La différence, ce n’est pas un gros mot. Nous avons perdu du temps pour Louis. Il y a des choses qu’on aurait pu voir plus tôt. Les professionnels se sont obstinés à considérer qu’à partir du moment où il avait un bon regard, c’était bon. Mais le diagnostic précoce ne se joue pas que sur ça. On aurait dû être envoyé vers des spécialistes plus tôt. »

La rédaction de La Maison des Maternelles